中国网财经8月4日讯(记者 杜丁)近日，中国大陆地区首个婴儿型庞贝病(IOPD)酶替代治疗(ERT)研究——APOLLO-IOPD研究数据发布，这是首个在中国大陆进行的溶酶体贮积症酶替代治疗临床研究，填补了该领域本土研究的空白。

研究结果显示，中国IOPD患儿接受ERT治疗后，生存率提高、心肌肥厚改善、生长发育促进、运动能力发展，疾病进展得到延缓。同时，患儿耐受可，安全性良好。

据介绍，APOLLO-IOPD研究于2018年启动，是由上海市儿童罕见病临床研究中心/上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心牵头，青岛大学附属妇女儿童医院、深圳市儿童医院、上海交通大学医学院附属新华医院共同开展的一项前瞻性、多中心临床研究，旨在评估中国IOPD患儿ERT治疗的有效性及安全性。研究对象为10例确诊的IOPD患儿，患儿每2周接受一次剂量为20 mg/kg的注射用阿糖苷酶α，持续52周。该研究成果于2022年6月27日在《Frontiers in Pharmacology》杂志发表(IF：5.988；期刊分区：中科院2区、JCR Q1)。

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科主任傅立军教授表示，这是中国大陆第一项针对IOPD患儿ERT治疗的前瞻性、多中心临床研究，填补了中国大陆关于ERT治疗IOPD的有效性及安全性的正式数据的空白。此项研究数据的发表，有助于提升临床医生对于中国IOPD患儿ERT治疗的认知，积累本土ERT治疗的经验，对于临床IOPD治疗中可能遇到的问题提供了实际的参考依据。

“任何罕见病的临床证据都无比珍贵，相信中国IOPD患儿的ERT研究证据是我国溶酶体贮积症ERT治疗临床证据生成的重要里程碑。”赛诺菲特药全球事业部中国区医学部负责人李健表示，赛诺菲将持续与中国临床专家通力合作，产生更多高质量的“中国数据”，并转化为“中国方案”，惠及广大中国罕见病患者。

庞贝病(糖原累积病Ⅱ型)，是一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传病，是由于编码酸性α-葡糖苷酶(GAA)的基因变异，导致溶酶体内GAA酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤，并引起一系列临床表现。根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，庞贝病分为婴儿型庞贝病(IOPD)和晚发型庞贝病(LOPD)。酶替代治疗(ERT)是目前已经证明的针对庞贝病的有效治疗方法。