CRISPR技术被用于治疗遗传性疾病,包括镰状细胞病。一种名为CTX001的试验疗法,从患者身上取出造血干细胞,然后对其进行改造,使一种基因“开关”失效。根据2020年5月份发表的一项研究,在接受CTX001输注后6个月内,一名女性患者血液中的胚胎血红蛋白比例从9%飙升到47%。该患者表示

她在那段时间里没有疼痛感。医疗发达国家的每一次重大科研成果对选择出国看病的中国患者来说都意味着多一份希望。好消息是,出国看病咨询与服务机构盛诺一家已经与美、英、日等发达国家的顶级医院合作多年,为国内患者开通了出国看病绿色转诊通道,提供从境内到境外一站式出国看病服务。

HCA医疗集团的Sarah Cannon研究所和TriStar Centennial儿童医院的儿科血液学/肿瘤学医学主任Dr. HaydarFrangoul解释说,这个想法是为了“诱导干细胞产生更多的胎儿血红蛋白”,这有助于稳定患者的血细胞。该疗法也在地中海贫血患者中开展了试验。地中海贫血导致红细胞短缺,只能通过频繁输血来治疗。该试验的前两名患者在接受治疗的几个月内不再需要输血。

另一种被称为LentiGlobin的基因疗法也正在这些血液疾病患者中进行研究。在这种治疗中,用一种灭活病毒将产生正常血红蛋白的基因的功能性副本插入到造血干细胞,然后再将造血干细胞回输到患者体内。Dr.Frangoul说,初步结果令人鼓舞。但相比来说,采用CRISPR技术的疗法可能有一个优势。“使用病毒载体时,会将病毒DNA的某些片段与目标基因一起插入到基因组中,”他说。“患者可能会出现与这种无意插入相关的副作用。所以说,这两种技术都是鼓舞人心的新进展,但我们需要进行更长时间的随访来了解患者的情况。”

2020年3月,据报道,俄勒冈健康与科学大学的一名患者成为头一个将CRISPR技术直接应用于眼睛治疗的患者。这种疗法用于治疗利伯氏先天性黑内障,这种眼疾通常会导致儿童失明。该疗法的作用方式是删除CEP290基因发生的突变。这种突变耗尽了该基因正常产生的蛋白质,导致眼睛感光细胞退化和视力丧失。

俄勒冈健康与科学大学Casey眼科研究所的Paul H. Casey眼科遗传学主任Dr. MarkPennesi表示:“希望CEP290基因突变被删除后,CEP290能开始产生光感受器正常工作所需要的蛋白质。”

已经上市用于治疗另一种遗传性眼病的基因疗法Luxturna使用一种病毒将缺陷基因的功能性副本插入眼睛。“这在CEP290基因上是不可能的,因为该基因太大,无法装入灭活病毒中,”Dr.Pennesi说。“CRISPR技术确实有很大潜力,因为有许多不同的遗传性视网膜疾病可能用传统的基因疗法无法治疗。”

新冠肺炎疫情迫使许多新基因疗法和CRISPR疗法的开发人员暂停试验,以防止受试者在医疗机构感染新冠病毒。与此同时,这些技术在检测和治疗新冠病毒方面可能被证明是有用的。德克萨斯州贝勒大学的研究人员正在研究用现成的T细胞疗法来对抗新冠病毒,由麻省总医院和宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院领导的一个团队正在开发一种使用基因治疗技术的新冠疫苗。制药巨头诺华公司也加入了加速研发的行列。