2014年，一项针对“渐冻人”的爱心接力活动“冰桶挑战”悄然从欧美开始盛行，转眼之间风靡全球，在全球各行各业知名人士的共同参与下，患有肌萎缩侧索硬化症（ALS）的人群受到了全球的关注，这同样也让更多的罕见病为人所知。

根据世界卫生组织（WHO）给出的定义，罕见病指的是患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病，常见的有白血病、血友病、苯丙酮尿症、白化病、成骨不全症、戈谢病等。虽然不同国家对罕见病的认定标准存在一定差异，我国也尚无明确的定义，但是世界上已经确诊的罕见病就已经有近7000种，并且其中有80%都是遗传性疾病。

而由于药物的开发需要成本，罕见病的药物研究成本太高，市场需求又太小，正常情况下药物开发难以收回成本，因此没有企业愿意研发和生产罕见病的药物，造成了药物种类的稀缺外加价格昂贵，罕见病的治疗药物也被称为孤儿药（Orphan drug）。

目前，中国并没有一个官方的明确的罕见病定义，也没有一个明确的数字（发病率）来划分罕见病和普通病，加上无任何支持的国家政策，无医保报销，我国的罕见病治疗处于三无状态。

而据不完全统计，我国的罕见病总患病人口约为1680万，其中95%的疾病没有治疗方法，而目前我国 “孤儿药”的研发仍处于一片空白，罕见病患者的治疗药物基本依赖国外进口，结果造成很多罕见病患者只能选择昂贵的进口药甚至无药可用。

随着社会认知度提高、支持政策出台、诊断及治疗手段增多，罕见病领域风向正在转暖，孤儿药市场将迎来一个快速上升和高速发展的时代。

探寻全球同步化途径的孤儿药策略

今年10月份，FDA正式批准我国依生生物自主研发的YS-ON-001取得肝癌治疗的孤儿药资质，一旦获批上市，就将享有7年的美国市场独占期。事实上，利用孤儿药的地区差异，正是近年来很多企业全球化同步开发的策略之一，孤儿药相对宽松的准入条件和较短的审批时间，将成为我国药企走向世界的一条捷径。

正如依生生物制药有限公司董事长兼CEO张译先生所说，从投资回报的角度来说，在美国开发孤儿药的好处体现在四个方面：开发费用低、定价高、盈利高、开发周期相对较短。另外，由于美国成熟的政策激励体制和受理审批程序，还有30多年来的孤儿药审批经验和全球最大的医疗市场，使得它成了孤儿药全球同步化开发策略实施的首选国家。

孤儿药市场的前景分析

1、世界各国相继出台激励政策

为了鼓励开发商投入资源开发孤儿药，各国均出台了一些研发生产激励政策。美国在1983年颁布了孤儿药法案，根据此法案，孤儿药可以获得快速审批、减免税费、免除申报费用、研发补助和七年的市场独占权。在法案颁布之前，美国只有38个孤儿药，而在2011～2014年，FDA批准的所有创新药中孤儿药占了30%～40%，今年1月份FDA公布的数据中显示，2015年获批上市的孤儿药甚至达到了21种，占了2015年总数的47%。

医疗保健水平已经处于世界最高水平的日本在1993年开始实施孤儿药发展计划，迄今为止已经有近200个孤儿药获批，而其中一般都是由国外公司研发的，足以说明国外公司在日本孤儿药研发获批上的成功。

今年2月26日，CFDA发布了《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》，文件中明确表示，具有明显临床优势的药品可享受注册申请优先审评审批。在其所举的代表性疾病中，罕见病赫然在列。这无疑为中国孤儿药的研发与审批传递了一个良好的信号。

2、低投入、高回报、开发周期短

在新药研发中，6～8成的开销是花费在临床试验上，且往往需要数量庞大的病人来进行临床试验，不但投入巨大，而且周期很长（一般8～10年），风险也高。而孤儿药不但在研发过中有激励政策的经费支持，而且即时是在Ⅲ期临床试验中也只需要几十个病人就有可能最终获批上市，大大降低了研发风险。

此外，孤儿药的定价一般都很高，在欧美都有商业保险公司愿意买单，大大降低了风险。2015年年初，路透社相关数据显示，过去10年间孤儿药销售的年均增长率优于非孤儿药，且2015年全球十大最畅销药物中有七个是孤儿药。

许多专业机构也都纷纷预测孤儿药市场将成为医药行业最盈利的板块之一，许多国际大型制药公司也纷纷试水孤儿药市场。

3、巨大的市场空间

目前，全球已有近400种孤儿药上市，另有450种药物在研发中。即使是在美国，绝大多数罕见病迄今仍然是无药可治，但这也显示孤儿药还有很大的市场空间。

4、顺应精准医学时代的理念和技术发展

得益于基因测序、质谱分析、信息分析等技术的告诉发展，很多人认为精准是将来罕见病治疗的主要模式，因此，这些技术也将快速推动孤儿药的研发。

结语：

孤儿药市场的发展对于罕见病患者乃至整个社会而言都是好事。但是中国尚未对罕见病进行明确定义，多数孤儿药价格偏高，并未纳入医保范围，所以很多罕见病患者面临着“无药医”和“医不起”的无奈。解决这种困局，需要政府机构、非政府组织（NGO）、患者组织、医药企业等多方面共同努力。