会会(化名)是湖北一家医院影像科的女医生，24岁，性格开朗，爱笑，爱追喜剧，喜欢看《脱口秀大会》，看上去和普通女孩没什么两样，只是不能剧烈运动；不能过度劳累；爬一段楼梯都会气喘吁吁、嘴唇发紫的症状总会时不时提醒她，“你身体里住着一个‘小怪兽’，控制住它，你就能好好活下去。”

这个“小怪兽”，是一种罕见病——特发性肺动脉高压(IPAH)。

中招，每百万人中5.9例的罕见病

什么是特发性肺动脉高压？会会可以从一名医学专业人士的角度给你科普，肺动脉高压是一种病理状态，肺动脉这根血管的压力增高了，特发性的意思就是没有任何原因，医学上现在还找不到任何原因，不知道为什么，肺动脉压力就高了。心脏必须更加“努力工作”，才能把血液送出去，当肺动脉出现不明原因的压力异常增高时，心脏负荷越来越重，会导致右心室肥大、衰竭、缺氧，胸痛、咯血，甚至严重时会导致死亡。缺氧也会导致患者的嘴唇呈现乌紫或蓝紫色，于是“蓝嘴唇”便成了他们的代称。

(会会的工作照。照片由患者本人提供)

IPAH的发病率一直缺乏大样本流行病数据，但是根据欧美资料显示，成年人患病率最低为每100万人中约5.9例，是典型的罕见病，主要发生在成人，少见于儿童，女性发病率是男性的2倍。也被称为发生在肺血管的“恶性肿瘤”，有数据显示，如果没有药物干预，他们的平均存活时间只有2.8年。

休学，凭“免责协议”回到课堂

令人遗憾的是，深藏在肺动脉的这个“小怪兽”往往隐蔽性极大，刚开始几乎看不出明显的症状。会会还记得自己最早出现症状是在十二三岁上初中时，那时稍微一运动，就感觉特别累，还会气喘、胸痛、头晕，当时周围人都觉得是她体力太差，一直没当回事。

高一那年，会会体力越来越差，经常爬楼梯或者稍做一些体力活就晕倒，去医检查过程中发现异常，最终在湖北同济医院才被确诊为IPAH。由于目前没有治愈IPAH的临床医学方法，只能靠特效药控制症状，买了药后，会会回到学校继续读书，可是几个月后，身体症状没有减轻，会会只好先休学。

“休学那一年是我最抑郁的一个阶段，就是觉得我和别人不一样，也不愿意出门，因为别人看到会觉得这个高中生怎么在上课期间跑出来了？会有很奇怪的感觉。”会会说，在家休息一年后，她提出想回去读书，可是学校有点担心她的身体状况，不敢让她来。

为了上学，会会动员家人和学校签了一份“免责协议”，声明无论她发生什么身体突发状况，都不会追究学校的责任，才最终回到心心念念的课堂继续读高二。接下来的学习压力越来越大，但身体里的“小怪兽”会不时搞点症状提醒会会，太拼真的会要人命的。从高三开始，她就打定主意，自己一定要考一个一本学校念医学，一定要搞清楚自己这个病。

“高三那年因为身体限制，不算太拼，就尽量力所能及地备课，好在家人都不太强势，比较相信我，没有给我太大压力。”虽然最终的成绩比自己期望的要差一点，但会会还是考上了湖北当地一所高校，选择了医学影像学专业。

断药，加入“药物试验项目”以身试药

本以为大学是自己奔向新生活的美好起点，可是被特效药拖入债务泥潭的会会，一度被迫断药了。

“治疗IPAH的药真的很贵”，会会说。由于IPAH属于罕见病，患病人群少、市场需求少、研发成本高，世界范围内鲜有药企关注这一领域的药物研发，因此这类药也被称为”孤儿药”。

国内对孤儿药的研发才刚开始起步，患者主要依赖进口药。针对IPAH的特效药如波生坦,每月要两三万元；服用万他维,每个月要5万多元；最便宜的是西地那非，每月也要2千左右。

会会的父母都是农民，家里有个年幼的妹妹，会会确诊后，爸爸常年在外打工补贴家用，妈妈照顾家里，家里申请了低保，但所有收入在昂贵的药费面前始终是杯水车薪。那些年，会会主要靠慈善组织的帮助断断续续地维持用药。自己则省吃俭用，每月的生活费除去吃饭，主要都用来买药了。

(会会的大学毕业照。照片由患者本人提供)

到2018年，治疗肺动脉高压的波生坦片、马昔腾坦片等10余个罕见病药品纳入了国家医保药品目录后，慈善组织中止了这类药物的援助，会会买不起药，就断了几个月，此后体力下降得特别明显，体内的“小怪兽”越来越嚣张了。每一次呼吸，都好像正常人刚跑完800米，心脏好像要跳出来一样、呼吸困难、口干舌燥，恶心、头晕目眩。

“刚好那时候去医院检查，医生告诉我有个湖北的药物实验项目，申请加入的话，可以免费吃药，但是只提供一种药。”出于自救，会会抓住了这个机会，“我当时详细了解了这个实验项目，是很正规的，实验中有定期随访，有任何不适都可以反映，所以就义无反顾地参加了。”然而2021年年初，实验项目结束了，会会又要重新面对断药的问题。

昂贵，医保之外的沉重代价

根据北京病痛挑战公益基金会发布的《2020罕见病医疗援助工程多方共付实践报告》，现阶段，罕见病的医疗保障很难完全通过国家制度和政策实现全覆盖，尤其是罕见病高值药的用药保障。在中央层面鼓励地方政府“先行先试”的背景下，各地的保障罕见病政策模式也千差万别，不同地方的保障幅度各不相同。在湖北当地，IPAH的特效药虽然已进入医保目录，但报销额度普遍比较低，以会会为例，她一年总共只能报销一千多元，而按照医生的建议，她需要同时服用三种特效药，一个月就要花费上万元，即便只吃两种，一个月的花费也要5000多元。

(会会使用的部分治疗药物。照片由患者本人提供)

又要断药了吗？眼看还有几个月就要毕业，没有收入来源的会会又陷入困局。也正是在那段时间，她从北京病痛挑战公益基金会了解到了“罕见病关爱计划”，这项计划由京东健康于2021年2月发起，通过连接社会各界力量，打造“医、药、险、公益”一站式解决方案，重点解决罕见病群体确诊就医难、药品可及难、药品支付难三大难题。其中，由京东健康与北京病痛挑战公益基金会共同设立的“罕见病医疗援助工程京东健康罕见病关爱基金”可以为患者提供一次性最高达5万元的资金援助。

会会通过京东大药房罕见病关爱中心买过药，比较信任京东大药房这个品牌，所以递交了申请，第一次就申请到4000元左右的援助金额，工作人员告诉她，后续可以进行二次申请，按照她年自费用药6万元左右的额度，预计能申请到近2万元的援助金，“这笔费用能覆盖到我全年用药总金额的30-40%，对我来说真的是很及时的帮助。”会会高兴地说。

他助，多方共付解决药费难题

支付难，是罕见病患者普遍存在的一大难题。统计数据显示，罕见病患者平均每年自费治疗费用超过5万元，近15%的患者因为无法承担医疗费用而被迫停止治疗。中国罕见病联盟2020年发布的《中国罕见病患者综合社会调查》报告，调研了20,804名罕见病患者在2018年的年平均家庭收入，5万元以下的达一半以上(54.7%)。其中，IPAH患者年均医疗相关费用在104,063元，可报销费用比约为11.2%，年均个人自付达92,418元。很多家庭迫于资金压力，选择缩减剂量用药，甚至仅靠西地那非这种IPAH特效药中最便宜的药品续命。

对此，各地区和行业组织都在合力寻求解决对策。其中获得业界普遍共识的，是罕见病的多层次保障模式。这种模式倡导由政府出资主导，通过基本医保、大病保险、医疗救助等政策保障为基础保障罕见病患者治疗用药，其他社会主体如政策性商业保险(普惠险)、医药企业、爱心企业、慈善团体等共同参与，补充政策不足。“京东健康罕见病关爱计划”中的“罕见病医疗援助工程京东健康罕见病关爱基金”就是其中的一层。

(京东健康罕见病关爱中心)

“京东健康发起‘罕见病关爱计划’的目的不仅在于解决罕见病患者面临的现实痛点，也希望能以此唤起社会各界对罕见病群体的关爱与援助。”京东健康相关负责人表示，目前包括会会在内的第一批30名患者的援助资金已经发放到位，“未来，除了按计划继续援助符合条件的患者外，我们预计将在今年11月份通过爱心东东公益产品邀请爱心企业及网友参与这一公益项目，进一步扩大援助能力和援助范围。”此外，京东健康还将携手更多医药企业、公益机构、保险企业等共同探索罕见病保障政策落地的线上多方共付模式。

珍惜，用有限的生命享受生活

阴霾总会过去。2021年6月，会会大学毕业，如愿成为一名影像科医生，虽然实习阶段的薪酬不高，但她终于拥有了一定的自付能力，加上“罕见病医疗援助工程京东健康罕见病关爱基金”等多方公益力量的帮助，她可以不再担心断药的问题了，每天坚持服用两种药物，身体状况维持得还不错。对于体内的这个“小怪兽”，尽管会会已经接受了与它共存，但还是希望有朝一日，能够出现有效的治愈手段，让这个病可以彻底消失。

(会会的大学毕业照。照片由患者本人提供)

休息的时候，会会和普通女孩一样，喜欢追剧、刷微博。她更喜欢看让人快乐的影视作品，“不喜欢看悲情戏，生活已经够苦的了。”会会说，现在最大的愿望，就是维持住现在的生活状态，“有工作，有家人陪在身边，时不时和朋友出去玩一下，我觉得已经可以了，不敢再奢求更多，就只希望现在的生活能够一直这样下去。”

对于未来，会会也看得通透，“生命无常，我不知道后面会有多长的寿命。既然命运已经和我开了一个玩笑，那我就要用有限的生命享受生活。”