2019年2月28日是第12个国际罕见病日。在当天召开的“2019国际罕见病日北京发布会&研讨会”上，与会专家提出，如何打破市场失灵，激励企业为少数患者提供和生产药品，同时还能获利并可持续发展，是罕见病领域特有的挑战。将罕见病纳入公共治理范畴，建立罕见病医疗保障体系，不仅能保障患者权益，还有利于激励产业创新增强市场活力。

政策关怀

瓷娃娃、蝴蝶宝贝、月亮的孩子……这些听来美妙实则忧伤的词，代表着一个个罕见病种。在我国，约有2000万患者在与罕见病作斗争。2018年5月，国家五部委联合公布了《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病。这是中国政府首次以病目录的形式界定何为罕见病。2019年2月15日，国家卫生健康委办公厅宣布建立“全国罕见病诊疗协作网”，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益。

日前召开的国务院常务会议决定，从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。

从鼓励罕见病用药研发列入规划，到《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》等文件出台支持罕见病药品研发上市，再到颁布第一批罕见病目录、成立罕见病联盟、组建罕见病诊疗协作网，国家规范罕见病诊疗、保障罕见病患者用药的步伐不断加快。

一把金钥匙

目前我国罕见病药品主要依赖进口和仿制。由于罕见病的复杂性，单个疾病病人少、回报低、研发周期长、风险大，国内多数药企未涉足相关领域。不过，观察美国罕见病药物市场表现，可以发现罕见病药物或是一把打开市场的金钥匙。

IQVIA全球药品终端销售数据显示，在美国，罕见病药物市场规模在过去的二十年间发展迅速，其中非罕见病适应症的销售贡献远超罕见病适应症。罕见病药物(俗称“孤儿药”)身份认定及适应症的获批，带动了其在常见病适应症的拓展。

据制药公司公开财务报告统计，2018年全球市场销售金额排名前10的药物中，有8个已在美国获得“孤儿药”身份认定，其中有4个药物是以“孤儿药”身份上市并逐渐扩展多个罕见病或非罕见病适应症。如全球销售排名第二的来那度胺，在美国获批的所有适应症，都是罕见病且获得了“孤儿药”身份认定。

IQVIA中国区副总裁邵文斌表示，全球医药市场上的重磅药物都曾受益于“孤儿药”身份认定带来的市场准入利好条件。罕见病，并非孤立的医学领域，对罕见病药物的研发和生产，并非局限于小众市场，建立罕见病医疗保障体系，更是有助于营造鼓励创新的行业环境，最终促进整个生物医药行业的创新发展。

2018年，治疗血友病、视网膜母细胞瘤、特发性肺动脉高压、法布雷病等罕见病的多个药物通过了国家药监局的快速审评审批，已申请上市。其中，包括远大医药的卡谷氨酸，西安力邦的美法仑，博雅生物、振兴生化子公司广州双林生物的人凝血因子VII，兆科药业的苯丁酸钠散等药品。

此外，由于罕见病80%是遗传性疾病，针对罕见病的基因检测也已有多家公司在布局，如华大基因、贝瑞基因、明码生物等。据行业人士介绍，基因检测真正应用到罕见病中，需要跨越的壁垒依然很多。目前除无创产前筛查基因检测已基本进入成熟阶段外，其余临床级基因检测产品，如肿瘤诊断与治疗、遗传病诊断等，还在试点中，需要更完善的行业标准的建立。