中国网财经11月8日讯 为解决中国罕见病患者用药难的问题，在第四届中国国际进口博览会上，赛诺菲健赞与领域专家、公益组织、行业领先机构共同探讨如何以支付为突破口，携手共筑具有中国特色的罕见病可持续生态体系，进而完善我国罕见病患者诊疗闭环管理。

新近发布的《中国罕见病定义研究报告2021》提出了中国罕见病2021年版定义，即新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患者人数小于十四万的疾病。

“罕见病的新定义是我国罕见病发展的又一里程碑事件，其可以成为制定孤儿药定义以及孤儿药相关政策的重要参考依据之一，也能成为调整我国医保重要参考目录的依据之一。”全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授表示，罕见病的用药非常特殊，要尽快建立权责清晰、多层次、可持续的医疗保障体系，争取一病一办法、一药一政策。

浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华教授认为：“当越来越多的罕见病患者用药需求能被满足时，医生才有信心去借助‘早发现、早诊断、能治疗、会管理’罕见病规范化诊疗样板的打造，来破局‘诊断难’、‘治疗难’的困境，去进一步推动我国罕见病的诊疗能力的提升。”

随着现代医学的进步，诊断技术的日益精进，疾病早筛也能终结罕见病群体长久以来的“诊断苦旅”。据珀金埃尔默医学诊断妇幼健康产品全国销售总监杨正华介绍，国内外经验提示针对罕见病患者开展高危筛查，有助于实现早诊早治。

怎样保障患者通过有效足量的药物治疗回归正常的生活轨迹？在阿里健康资深副总裁马立看来，信息不对称是医疗行业面临的痛点，罕见病由于发病率低、症状复杂、诊断困难，导致药品相关信息难以快速获得。

近期，罕见病患者的用药难题再度被大众所关注，对此，北京病痛挑战公益基金会创始人、副理事长王奕鸥表示，“罕见病创新药物的加速引进让我们看见了‘有药可用’的希望；持续推动诊断，让我们的求医确诊之路不再像过去那样艰难；探索多层次保障的可持续生态体系，减少自付比例，让‘用得起药’的期待照进了现实。”

赛诺菲健赞中国区总经理谢丽娟表示，未来，赛诺菲健赞将继续为中国市场带来“同类首创、同类最优”的变革性疗法，并与专家、行业及合作伙伴一起，在罕见病诊疗与支付领域持续探索，建立可持续发展的罕见病生态体系。